DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ

Kalıtım veya sonradan oluşan etmenlerle açıklanabilen bir durum olarak adlandırılan down sendromu çeşitleri, kendi içinde farklılıklar göstermektedir.

DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ

Annenin yaşına bağlı olarak down sendromlu çocuk doğurma oranı ne kadardır?

Zihinsel engelli çocukların %6’sını, down sendromlu çocuklar oluşturmaktadır. Doğan her 600 çocuktan 1 tanesinde down sendromu görülebilir. Anneler 20 yaşından küçükse down sendromlu çocuk dünyaya getirme ihtimalinin arttığı ve annelerin yaşı ilerledikçe hastalık oranının arttığı da gözlemlenebilir. Annenin yaşına bağlı olarak down sendromlu çocukların doğma olasılığı şu şekildedir:

Annenin yaşı 20-30 arasındaysa, down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/1500’dür.
Annenin yaşı 30-35 arasındaysa, down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/600’dür.
Annenin yaşı 35-40 arasındaysa, down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/300’dür.
Annenin yaşı 40-45 arasındaysa, down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/70’dir.
Annenin yaşı 45 ve yukarısındaysa down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/40’tır.
Ortalaması alındığında her yaştaki anneler için 1/600’dür.

Down sendromu çeşitleri nelerdir?

Döllenmede oluşan kromozom anomalileri birbirine çok benzer. Kromozom anomalisi, embriyoların gelişimine izin vermediğinden düşükle sonuçlanır. Kromozom anomalisi olan down sendromu, embriyonun gelişimine izin veren anomalilerdendir. Kromozom anormalliklerine bağlı olarak üç tip down sendromu (mongolizm) görülür. Bunlar Tromozi 21, Mozaik Mongolizm (Mosaicism), Traksolasyon (Translocation)’dur.

Tromozi 21 tipte 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Bu da kromozomların toplam sayısının 46 değil de 47 olmasına sebep olur. Down sendromu görülenlerin %95 gibi ciddi bir kısmı bu grupta yer alır. Yaşın ilerlemesinin kromozomların da birbirinden ayrılarak kutupta çekilme gücünde azalmaya neden olduğu tahmin edildiğinden anne yaşı ilerledikçe down sendromu daha çok kendini göstermektedir.

Mozaik Mongolizm (Mosaicism) tipte hücrelerin kromozom sayılarında farklılık görülür. Down sendromu görülenlerin %2’sini oluştururlar. Bu tipte bazı hücrelerin normal olduğu, bazılarının da 3 kromozom taşıdığı gözlemlenebilir. Bazı hücrelerde 46, bazılarında 47, bazılarında 48 kromozom bulunduğu görülür. Anne ve babaları kromozomal bakımdan normal olan bu çocuklara, down sendromu kalıtımsal olarak geçmez.

Traksolasyon (Translocation) tipte, 21. kromozomdaki fazla kromozom yanlış gelişimle kırılıp başka kromozom çiftine yapışır. Bu kromozomların düzeni bozuktur. Down sendromu görülenlerin %3’ünü oluştururlar. Daha genç annelerin çocuklarında bu tip down sendromu görülme olasılığı daha fazladır. Bu annelerin yapısal düzensizlik taşıma olasılıkları da daha yüksektir. Transolasyon mongol çocuklarda 46 kromozom bulunurken, taşıyıcı anne ve babalarda 45 kromozom olduğu gözlemlenebilir.

DİSİPLİN EĞİTİMİ ile ilgili yazımıza ulaşmak için linke tıklayın.

Tepkiniz nedir?

like
0
dislike
0
love
0
funny
0
angry
0
sad
0
wow
0