DOWN SENDROMU

Down sendromu genetik sebepli, en sık görülen ve zihinsel özre yol açan bozukluktur. Down sendromu ilk olarak 1866 yılında, Dr. John LongdenDown’un tanımladığı “Mongolizm” adıyla bilinen hastalığın bilimsel adıdır.

DOWN SENDROMU

Down Sendromu Nedir ve Nasıl Bir Rahatsızlıktır?

1959 yılında Jerome Lejeune ve birlikte çalışma yaptığı arkadaşları down sendromluların hücrelerinde kromozon fazlalığını bulmuşlar, bu bulgular daha sonra diğer araştırmacılar tarafından da doğrulanmıştır. Down sendromunun (Mongolizm) insan hücrelerindeki kromozal bozukluktan dolayı ortaya çıktığı 1964 yılından beri kabul edilmektedir.

Sebebi kesin olarak bilinmeyen down sendromuna neden olan olay, hamileliğin başladığı dönem ya da öncesinde olmuştur. Hastaların neredeyse tamamında hastalık, anne ya da babanın üreme hücrelerindeki bölünme hatası sonucunda oluşan kromozom fazlalığıyla ortaya çıkar. Bu durum kalıtsal değildir. Kalıtsal olan nadir durumlarda, anne ya da babada kromozom hatası olduğunda ailede birden fazla çocukta down sendromu olabilir.

Sağlıklı bir insanın hücrelerinde 23 çift (46)  kromozom bulunur. Bunlar insanların çeşitli özelliklerini belirleyen genleri taşır. 23 çift kromozomun yarısı ovum (yumurta) ve diğer yarısı da sperm olmak üzere anne ve babanın cinsiyet hücrelerinden gelir. Normalde yumurta ve sperm birleştiğinde 46 kromozomlu bir hücrenin meydana gelmesi beklenmektedir. Bu zigot (döllenmiş hücre) gelişerek bebeğin ilk hücresini meydana getirir. Anne ya da babadan 23 değil de 24 kromozom gelerek zigot oluşursa doğacak çocuk 47 kromozom taşır ve doğan çocuk down sendromlu olur. Normal doğan çocuklarda bir çift 21. kromozom olurken, down sendromlu çocuklarda üç tane 21. kromozom olur. Çocuklarda beyin ve vücut gelişimini sağlayan genlerdir. Fazla olan 21. kromozomun meydana getirdiği genetik madde fazlalığı çocuğun beyin ve vücut gelişimini olumsuz yönde etkiler.

ÇOCUKLARIN EBEVEYNLERİ ÖRNEK ALMASI ile ilgili yazımıza ulaşmak için linke tıklayın.

Tepkiniz nedir?

like
0
dislike
0
love
0
funny
0
angry
0
sad
0
wow
0